Le déficit en Alpha-1 Antitrypsine (Alpha-1)

Qu’est-ce que le déficit en AAT ?

  • Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est une maladie génétique (héréditaire) rare
  • Caractérisée par des taux sériques et tissulaires réduits en AAT, une protéine synthétisée par le foie et qui protège les poumons des agressions et lésions tissulaires
  • Peut entraîner la survenue de complications pulmonaires et/ou hépatiques

Principaux variants génétiques

Phénotype MM

Normal

  • Absence de mutation des gènes codant pour la protéine AAT

  • Absence de maladie

Phénotype MZ ou MS

ou autre type associé à la présence d’un gène muté M

Présence d’une mutation de l’un des gènes codant pour la protéine AAT (hétérozygote)

Déficit modéré en AAT

Faible risque de développer la maladie

Phénotype SZ, ZZ ou Null Null

ou autres mutations sévères

Présence d’une mutation des deux gènes codant pour la protéine AAT (homozygote)

Déficit modéré (SZ) à sévère (ZZ) en AAT

Développement possible de la maladie

Présentation clinique

Symptômes et signes les plus fréquents

Atteinte pulmonaire

  • Dyspnée, essouflement, respiration sifflante, toux chronique
  • Bronchite chronique, pneumonie récidivante
  • BPCO, emphysème, bronchiectasies
  • Asthme, sinusite

Atteinte hépatique

  • Ictère (jaunissement de la peau et des yeux)
  • Ascite (infiltration de l’abdomen)
  • Cirrhose, hémorragie gastro-intestinale, cancer du foie
     

Atteinte cutanée

  • Panniculite nécrosante (Nodules et ulcères cutanés d’allure inflammatoire)
     
     
     

Testing Alpha-1 - Diagnostic et tests de dépistage

Qui doit être dépisté ? 

Le dépistage du déficit en AAT doit être considéré chez les patients suivants : 

Diagnostic testing should be considered in patients with :

  • Emphysème précoce (survenue à 45 ans ou avant)
  • Emphysème en l’absence de factors de risqué identifié (tabagisme, exposition professionnelle à des poussières toxiques)
  • Broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO)
  • Bronchiectasies sans étiologie identifiée
  • Asthme partiellement réversible sous traitement bronchodilatateur
  • Atteinte hépatique sans étiologie identifiée
  • Panniculite nécrosante
  • Antécédent familial de déficit en AAT (parenté au premier degré)

Où et comment être testé ? 

Le déficit en AAT peut être détecté et diagnostiqué par les tests sanguine suivants : 

  • Alphakit® QuickScreen (kit de dépistage)
  • Prise de sang aver me sure des faux sanguine en AAT
  • Tests génétiques spécifiques complémentaires (phenotyping et/ou genotyping) réalisés par un laboratoire spécialisé

En pratique

  • Contactez d’abord votre médecin (généraliste et/ou spécialiste) afin de discuter et déterminer avec lui si un dépistage est approprié dans votre cas
  • Si tel set le car, il vous orientera vets un pneumologue et/ou un autre médecin spécialisé (conseil génétique ou autre) dans la détection et la prise en charge de la maladie

Traitement et prise en charge

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif du déficit en AAT, mais certains traitements et mesures préventives permettent d’améliorer et/ou ralentir la progression de la maladie:

Hygiène de vie et mesures préventives

  • Absence de tabagisme – Arrêt du tabagisme
  • Eviter l’exposition à la pollution environnementale (ozone et poussières) ainsi que l’inhalation d’agents toxiques pour les poumons et le foie (d’origine environnementale ou professionnelle)
  • Eviter la consommation d’alcool
  • Suivre les conseils nutritionnels anti-inflammatoires
  • Vaccinations contre l’influenza, le pneumocoque et les hépatites A et B

Atteinte hépatique

  • Prise en charge optimale de l’insuffisance hépatique
  • Décompression veineuse protale
  • Transplantation hépatique

Atteinte pulmonaire

  • Prise en charge optimal de l’emphysème et/ou la BPCO
    • Traitements broncho-dilatateurs
    • Traitement par corticostéroides inhalés
    • Kinésithérapie respiratoire, oxygénothérapie
    • Réduction pulmonaire, transplantation pulmonaire
  • Traitement antibiotique approprié des infections respiratoires
  • « Augmentation Therapy »
    • Traitement de substitution par administration intraveineuse d’alpha-1 anti-trypsine obtenue à partir de plasma sanguin
    • Indications de traitement définies en fonction des recommandations internationales 

En pratique

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Dr. Jacques Hutsebaut

Département de Pneumologie
Hôpitaux IRIS Sud (HIS)
Rue Jean Paquot, 63 – 1050 Brussels
Phone : +32.2.641.46.05

Dr. Eric Derom

Département de Pneumologie
UZ Gent
De Pintelaan 185 – 9000 Gent
Phone : +32.9.332.23.43

Dr. Wim Janssens

Département de Pneumologie
UZ Gasthuisberg Leuven
Herestraat, 49 – 3000 Leuven
Phone : +32.16.34.68.03

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