Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Wat is Alpha-1?

  • Alpha-1-antitrypsine (AAT) deficiëntie (Alpha-1) is een zeldzame genetische (erfelijke) aandoening

  • Ze wordt gekenmerkt door een laag bloed en weefsel gehalte van een abnormaal AAT eiwit (AAT is een eiwit gesynthetiseerd door de lever en de longen die beschermt tegen weefselschade en vernietiging)
  • Kan resulteren in het optreden van long en / of leverziekten en ontstekings aandoeningen bij volwassenen (en leveraandoeningen bij kinderen)

Gemeenschappelijke genetische varianten in Alpha-1 genen

MM

Normaal gen wordt aangeduid als MM

Geen veranderde / defecte Alpha-1 genen daarom geen ziekte

MZ, MS

MZ, MS, of andere genetische type gepaard met een M-gen

Drager van één defect gen (heterozygoot, dwz één goed en één slecht gen)

Mild AAT eiwittekort

Zeldzame ontwikkeling van Alpha-1-gerelateerde ziekte

SZ, ZZ, Null Null

Alpha-1 – SZ, ZZ, Null Null, of andere ernstige vormen

Draagt ​​twee defecte genen (homozygoot)

Matige (SZ) tot ernstig (ZZ) AAT eiwittekort

Mogelijke ontwikkeling van Alpha-1-gerelateerde ziekte

Klinische Presentatie van Alpha-1

Meest voorkomende tekenen en symptomen

Long ziekten

Kortademigheid, piepende ademhaling, chronische hoest

Chronische bronchitis, terugkerende longontsteking

COPD, verlies van longweefsel(emfyseem), uitzetting van luchtwegen (bronchiëctasiëen)

Astma, infecties van de sinussen

Leverziekten

Geelzucht (geel worden van de ogen en de huid)

Ascites (zwelling en vocht in de buik)

Cirrose, gastro-intestinale bloeding, leverkanker

Huidziekte

Necrotiserende panniculitis (rode huid nodules en pijnlijke huidzweren)

Testen voor Alpha-1

Wie moet worden getest?

Diagnostische tests dienen te worden overwogen bij patiënten met:

  • Vroeg optredend emfyseem (leeftijd van 45 jaar of minder)
  • Emfyseem bij het ontbreken van een erkende risicofactor (roken, beroepsmatige
    blootstelling aan stof)
  • Chronische obstructieve longziekte (COPD)
  • Bronchiëctasiën zonder duidelijke etiologie
  • Astma met onvolledig omkeerbare luchtwegobstructie na een behandeling met bronchusverwijders
  • Onverklaarde leverziekte, necrotiserende panniculitis
  • Familiale voorgeschiedenis van Alpha-1 (eerste graad familie)

Laten testen – Hoe en waar worden getest?

Alfa-1 kan worden ontdekt door volgend bloedonderzoek:

  • Meting van het AAT-eiwit gehalte
  • Aanvullende specifieke genetische testen (fenotypering en / of genotypering) kan worden uitgevoerd door gespecialiseerde laboratoria

In de praktijk

  • Contacteer eerst uw arts / huisarts om te evalueren of  het nodig is om u te testen.

  • Indien geïndiceerd, kan hij u doorverwijzen naar een Alpha-1 specialist voor bloedgehalte en genetische tests.

     

Behandeling van Alpha-1

Momenteel is er geen genezing mogelijk voor Alpha-1, maar er zijn behandelingen en levensstijl opties die de progressie van alfa-1-geassocieerde ziekten kunnen vertragen:

Algemeen Lifestyle en preventieve maatregelen

  • Stoppen met roken
  • Vermijd blootstelling aan vervuiling zowel buitenshuis als binnenshuis (ozon en stof) en andere milieu-of beroepsmatige pulmonale-en lever-toxische agentia en irriterende stoffen
  • Vermijd alcoholgebruik
  • Volg anti-inflammatoire nutritioneel advies
  • Preventieve vaccinaties tegen influenza, pneumokokken-infectie, hepatitis A en B

Leverziekte

  • Optimale behandeling van leverinsufficiëntie
  • Portaal veneuze decompressie
  • Levertransplantatie

Lung Disease

  • Optimaal beheer van COPD en longemfyseem
    • Behandeling met luchtwegverwijders (bronchodilatatoren )
    • Geïnhaleerde corticosteroïd-medicatie
    • Longrevalidatie, zuurstoftherapie
    • Chirurgie: long-volume reductie, longtransplantatie
  • Agressief en passend gebruik van antibiotica voor infecties van de luchtwegen
  • Substitutie Therapie
    • Intraveneuze toediening van normaal Alpha-1-eiwit verkregen uit bloedplasma donoren.
    • Voorgeschreven in overeenstemming met de medische richtlijnen.

In Practice

Vind een Alpha-1 Specialist

Belangrijkste deskundige centra in België

Dr. Jacques Hutsebaut

Département de Pneumologie
Hôpitaux IRIS Sud (HIS)
Rue Jean Paquot, 63 – 1050 Brussels
Phone : +32.2.641.46.05

Dr. Eric Derom

Afdeling Longziekten
UZ Gent
De Pintelaan 185 – 9000 Gent
Phone : +32.9.332.23.43

Dr. Wim Janssens

Department of Pneumology
UZ Gasthuisberg Leuven
Herestraat, 49 – 3000 Leuven
Phone : +32.16.34.68.03

Connect with Alpha-1 Community

Join Us

Get involved

Get Involved, Become a Member of Alpha-1 Plus !

Join the Alpha-1 Global Discussion Platform

LogoNewAlpha-1 Global is een wereldwijd netwerk van Alpha-1 organisaties en patiënten, opgericht in 2014 om het bewustzijn, de detectie en de toegang tot zorg voor Alphas over de hele wereld te vergroten. Alpha-1 Plus is sinds de oprichting lid van Alpha-1 Global.

Lees meer over Alpha-1 Global

 

 

Inschrijven

naar onze mailinglijst

Schrijf u in op onze mailinglijst, ontvang onze nieuwsbrief en blijf op de hoogte en blijf verbonden !