Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Wat is Alpha-1?

  • Alfa-1-antitrypsine (AAT) deficiëntie (Alpha-1) is een zeldzame erfelijke aandoening
  • Ze wordt gekenmerkt door een laag bloed- en weefselgehalte van een abnormaal AAT-eiwit (AAT is een eiwit dat door de lever en de longen wordt aangemaakt en dat beschermt tegen weefselschade en vernietiging)
  • Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie kan leiden tot long en/of leverziekten en ontstekingsaandoeningen bij volwassenen (en leveraandoeningen bij kinderen)

Gemeenschappelijke genetische varianten in Alpha-1 genen

MM

Normaal gen wordt aangeduid als MM

Geen veranderde / defecte Alpha-1 genen daarom geen ziekte

MZ, MS

MZ, MS of ander genetisch type gepaard met een M-gen

Drager van één defect gen (heterozygoot, d.w.z. één goed en één slecht gen)

Licht AAT-eiwittekort

Zeldzame ontwikkeling van Alpha-1-gerelateerde ziekte

SZ, ZZ, Null Null

Alpha-1 – SZ, ZZ, Null Null of andere ernstige vormen

Draagt ​​twee defecte genen (homozygoot)

Matig (SZ) tot ernstig (ZZ) AAT-eiwittekort

Mogelijke ontwikkeling van Alpha-1-gerelateerde ziekte

Klinische Presentatie van Alpha-1

Meest voorkomende objectieve en subjectieve verschijnselen

Long ziekten

Kortademigheid, piepende ademhaling, chronische hoest

Chronische bronchitis, terugkerende longontsteking

COPD, verlies van longweefsel(emfyseem), uitzetting van luchtwegen (bronchiëctasieën)

Astma, bijholteontstekingen

Leverziekten

Geelzucht (geel worden van de ogen en de huid)

Ascites (zwelling en vocht in de buik)

Levercirrose, bloeding in het maag-darmkanaal, leverkanker

Huidziekte

Necrotiserende panniculitis (ontsteking van onderhuids vetweefsel, rode huid en pijnlijke huidzweren)

Testen voor Alpha-1

Wie moet worden getest?

Diagnostische onderzoeken moeten worden overwogen bij patiënten met:

  • Vroeg optredend emfyseem (45 jaar of jonger)
  • Emfyseem zonder erkende risicofactor (roken, beroepsmatige blootstelling aan stof)
  • Chronische obstructieve longziekte (COPD)
  • Bronchiëctasiëen zonder duidelijke medische oorzaken
  • Astma met onvolledig omkeerbare luchtwegobstructie na een behandeling met bronchusverwijders
  • Onverklaarde leverziekte, necrotiserende panniculitis
  • Familiale voorgeschiedenis van Alpha-1 (eerstegraads familielid)

Laten testen – Hoe en waar?

Alfa-1 kan worden ontdekt me het volgende bloedonderzoek:

  • Meting van het AAT-eiwitgehalte in het bloed
  • Aanvullend specifiek erfelijk onderzoek (fenotypering en / of genotypering) kan worden uitgevoerd door gespecialiseerde laboratoria

In de praktijk

  • Contacteer eerst uw arts / huisarts om te evalueren of het nodig is om u te testen.

  • Indien geïndiceerd, kan hij of zij u doorverwijzen naar een Alpha-1 specialist voor het bepalen van uw bloedgehalte en voor erfelijk onderzoek.

Behandeling van Alpha-1

Momenteel is er geen genezing mogelijk voor Alpha-1, maar er met bepaalde behandelingen en levensstijlaanpassingen kan de progressie van ziekten waarmee alfa-1 gepaard gaat vertraagd worden:

Algemeen Lifestyle en preventieve maatregelen

  • Stoppen met roken
  • Vermijd blootstelling aan vervuiling zowel buitenshuis als binnenshuis (ozon en stof) en andere milieu-of beroepsmatige pulmonale-en lever-toxische agentia en irriterende stoffen
  • Vermijd alcoholgebruik
  • Volg anti-inflammatoire nutritioneel advies
  • Preventieve vaccinaties tegen influenza, pneumokokken-infectie, hepatitis A en B

Leverziekte

  • Optimale behandeling van leverinsufficiëntie
  • Portaal veneuze decompressie
  • Levertransplantatie

Lung Disease

  • Optimaal beheer van COPD en longemfyseem
    • Behandeling met luchtwegverwijders (bronchodilatatoren )
    • Geïnhaleerde corticosteroïd-medicatie
    • Longrevalidatie, zuurstoftherapie
    • Chirurgie: long-volume reductie, longtransplantatie
  • Agressief en passend gebruik van antibiotica voor infecties van de luchtwegen
  • Substitutie Therapie
    • Intraveneuze toediening van normaal Alpha-1-eiwit verkregen uit bloedplasma donoren.
    • Voorgeschreven in overeenstemming met de medische richtlijnen.

In de praktijk

Vind een Alpha-1-specialist

Belangrijkste expertisecentra in België

Dr. Jacques Hutsebaut

Département de Pneumologie
Hôpitaux IRIS Sud (HIS)
Rue Jean Paquot, 63 – 1050 Brussels
Phone : +32.2.641.46.05

Dr. Eric Derom

Afdeling Longziekten
UZ Gent
De Pintelaan 185 – 9000 Gent
Phone : +32.9.332.23.43

Prof. dr. Wim Janssens
Adjunct-kliniekhoofd pneumologie UZ Leuven

Dienst Pneumologie
UZ Gasthuisberg Leuven
Herestraat, 49 – 3000 Leuven
Tel: +32.16.34.68.03

Contact met de Alpha-1 community

Doe mee

Sluit je aan

Sluit je aan en word lid van Alpha-1 Plus!

Praat mee op het Alpha-1 Global Discussion Platform

LogoNewAlpha-1 Global is een wereldwijd netwerk van Alpha-1 organisaties en patiënten, opgericht in 2014 om het bewustzijn en de opsporing van en de toegang tot zorg voor Alphas over de hele wereld te vergroten. Alpha-1 Plus is sinds zijn oprichting lid van Alpha-1 Global.

Lees meer over Alpha-1 Global

 

Inschrijven

op onze mailinglijst

Schrijf u in op onze mailinglijst, ontvang onze nieuwsbrief en blijf op de hoogte en blijf verbonden!