Alpha-1 et le foie

Le foie est un organe important de notre corps. C’est notre « usine chimique ». Le foie veille à ce que nous puissions absorber les nutriments importants du sang et les utiliser pour toutes sortes de processus. En outre, le foie capture, transforme et rend inoffensives les substances toxiques. En tout, environ 600 processus différents se déroulent dans le foie.

La maladie chronique du foie est malheureusement une complication courante du déficit en alpha-1-antitrypsine. Pas moins de 50 % de tous les patients adultes atteints d’alpha-1 souffrent de graves lésions hépatiques, quel que soit leur génotype. Cela signifie que les patients hétérozygotes courent également ce risque. C’est pourquoi il est si important pour les Alpha de faire examiner leur foie régulièrement.

Comment surviennent les maladies du foie ?

L’alpha-1-antitrypsine est produite dans le foie. Chez les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1-antitrypsine, l’AAT présente une structure anormale due à une mutation héréditaire. Etant donné que l’alpha-1-antitrypsine anormale peut s’accumuler dans le foie, le bon fonctionnement des cellules est perturbé, entraînant ultimement une fibrose ou même une cirrhose du foie.

Les problèmes hépatiques liés à l’AATD sont relativement rares chez les enfants et les jeunes adultes. Après l’âge de 40 ans, des lésions hépatiques surviennent chez environ 50 % des patients atteints d’un déficit grave en alpha-1-antitrypsine, en particulier ceux qui présentent un génotype PiZZ homozygote [lien vers la page du site]. Cette atteinte hépatique entraîne également un risque accru de cancer du foie, même à des niveaux hépatiques normaux. En raison du risque fortement accru de cancer du foie, les Alpha doivent se soumettre régulièrement à un examen du foie, par exemple au moyen d’analyses sanguines, d’ultrasons ou en mesurant la rigidité du foie (voir ci-dessous).

Signes hépatiques

Les signes pour lésions hépatiques peuvent être très divers. Dans de rares cas, des symptômes graves existent déjà depuis la naissance. Ces enfants atteints d’AAT souffrent souvent de jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc de l’œil) et de selles décolorées. Un retard de croissance peut également survenir.

Les Alpha adultes ayant des problèmes de foie ne s’en apercevront guère au début. Peut-être que des analyses sanguines régulières montrent que le foie ne fonctionne pas bien. Même la fibrose hépatique peut passer complètement inaperçue. Le foie est encore capable de se rétablir et de compenser la partie atteinte.

La cirrhose du foie se produit lentement. Au début, il n’y a souvent pas ou presque pas de signes ou de symptômes. Celles-ci ne se produisent que lorsque le foie est plus endommagé.

Les symptômes les plus courants

• Nausées
• Réduction de l’appétit
• Perte de poids
• Perte de masse musculaire
• Fatigue et faiblesse
• Douleurs abdominales
• Accumulation de liquide dans les chevilles ou dans l’abdomen (ascite)
• La jaunisse
• Démangeaisons
• Mauvaise coagulation du sang (ecchymoses)
• Troubles du sommeil
• Excitabilité

Diagnostic d’une maladie du foie chez les personnes atteintes d’alpha

Les maladies du foie peuvent être détectées par des tests sanguins. S’il y a des indications de problèmes graves, le foie peut être examiné par ultrasons, fibroscopie, scanner ou biopsie hépatique. Cliquez ici pour une brochure d’information sur Alpha-1 et le foie.

Ce que vous pouvez faire vous-même

Les patients souffrant d’un déficit en alpha-1-antitrypsine ont un risque significativement accru de maladie du foie. Ils peuvent soutenir leur foie en mangeant sainement et en étant très modérés avec l’alcool. Consultez un nutritionniste pour obtenir des conseils dans ce domaine. Voir aussi la section Nutrition de ce site.