Dépistage

On établit le diagnostic de cette maladie en démontrant la présence d’un niveau très faible d’alpha-1-antitrypsine dans le sang et en identifiant la protéine anormale à l’aide d’examens spécifiques. Chez les personnes en bonne santé, on retrouve la protéine normale, appelée « M ». La protéine anormale porte le nom « Z ».

On doit également procéder à d’autres examens pour évaluer la fonction du foie. Des tests respiratoires, des radiographies pulmonaires et des analyses de sang pourraient être effectués pour évaluer la fonction pulmonaire chez les sujets atteints.