Hoe kan ik me laten testen?

Alpha-1 kan niet worden vastgesteld op basis van alleen symptomen. Om zeker te weten dat je alfa-1-antitrypsinedeficiëntie hebt, moet je bloed worden onderzocht. Hiervoor kun je terecht bij je huisarts. Deze kan een gratis test aanvragen. Met een eenvoudig bloedonderzoek wordt de hoeveelheid alfa-1-antitrypsinedeficiëntie in je bloed gemeten. Als het gehalte aan alfa-1-antitrypsine in je bloed lager is dan 90 mg/dl en je klachten hebt, zoals benauwdheid en hoesten, dan is er reden om een longarts te raadplegen voor verder onderzoek.

Verder onderzoek

Een afwijkend AAT-gehalte in het bloed moet bevestigd worden door aanvullend onderzoek, zoals het bepalen van het fenotype.
Bij fenotypering wordt bekeken hoe snel het AAT-eiwit zich over een bepaalde gel beweegt (iso-elektrisch focusseren) en krijgt het AAT een letter. Bij genotypering wordt de DNA-code voor AAT in de cellen onderzocht. Er wordt gekeken die code een normaal of abnormaal AAT-eiwit zou produceren.

Iso-elektrisch focusseren

 

In sommige landen wordt de AlphaKit® QuickScreen gebruikt, een snelle en slimme manier om mensen op alfa-1-antitrypsinedeficiëntie te screenen.
In veel ziekenhuizen wordt meteen een longfunctietest gedaan, ook wel spirometrie genoemd. Spirometrie is een eenvoudige, pijnloze en betrouwbare techniek om de longfunctie of longcapaciteit te meten en in een grafiek weer te geven. Op basis hiervan kan een arts met zekerheid stellen of iemand aan COPD lijdt.

Uitkomsten van de tests

Je longarts zal je vertellen welk type Alpha je hebt; ga voor meer info naar de rubriek Erfelijkheid op deze site. Op onderstaande afbeelding zie je welke gehaltes AAT normaal en abnormaal zijn. Aan de linkerkant (verticaal) staan AAT-gehaltes in het serum, uitgedrukt in mg/dl. Op de horizontale lijn zie je de verschillende fenotypes (uitgedrukt in letters), met daarboven in gele stippen de gehaltes aan AAT die meestal bij deze fenotypes worden gezien. Bij de meeste Alpha’s met Pi*ZZ is het gehalte ruim onder de 50 mg/dl. Dat betekent dat de longen niet beschermd zijn tegen de schadelijke invloeden van proteasen. Hoe lager het AAT-gehalte, hoe groter de kans op longziekte.

Bron: A1AD Support

Social media sharing
Menu