Zeldzame mutaties

Er is weinig bekend over de genetische epidemiologie van zeldzame AAT-variaties die slechts 2-4% van alle variaties vormen. Deze genetische variaties kunnen echter vaker voorkomen dan eerder werd aangenomen, omdat zeldzame, defecte AAT-variaties kunnen worden verward met de PI*Z-variatie en daardoor verkeerd worden gediagnosticeerd.

De twee meest voorkomende mutaties zijn het S- en Z allel, maar er bestaan ten minste 30 zeldzame allelen die gepaard gaan met een laag gehalte aan AAT of zelfs helemaal geen AAT in het bloed (de zogenaamde Null Null-mutaties).

De combinatie van het gezonde M-gen met een defect of Null-allel (Z, Mprocida, Mpalermo, Mheerlen, en de recentelijk ontdekte Q0soest- en Q0amersfoort- allelen) resulteert in een licht tot matig α1AT-tekort, met concentraties van 64–130 mg/dl.

Enkele voorbeelden van zeldzame mutaties zijn Mheerlen, Mmalton, Mpalermo, Mpittsburg, Mprocida, Q0Soest en Q0amersfoort.

Op de Engelstalige site van A1AD Support vind je een uitgebreid overzicht van zeldzame allelen.