Zeldzame mutaties

Er is weinig bekend over de genetische epidemiologie van zeldzame AAT-variaties die slechts 2-4% van alle variaties vormen. Deze genetische variaties kunnen echter vaker voorkomen dan eerder werd aangenomen, omdat zeldzame, defecte AAT-variaties kunnen worden verward met de PI*Z-variatie en daardoor verkeerd worden gediagnosticeerd.

De twee meest voorkomende mutaties zijn het S- en Z allel, maar er bestaan ten minste 30 zeldzame allelen die gepaard gaan met een laag gehalte aan AAT of zelfs helemaal geen AAT in het bloed (de zogenaamde Null Null-mutaties).

De combinatie van het gezonde M-gen met een defect of Null-allel (Z, Mprocida, Mpalermo, Mheerlen, en de recentelijk ontdekte Q0soest- en Q0amersfoort- allelen) resulteert in een licht tot matig α1AT-tekort, met concentraties van 64–130 mg/dl.

Enkele voorbeelden van zeldzame mutaties zijn Mheerlen, Mmalton, Mpalermo, Mpittsburg, Mprocida, Q0Soest en Q0amersfoort.

Op de Engelstalige site van A1AD Support vind je een uitgebreid overzicht van zeldzame allelen.

Social media sharing
Menu