Fenotypen en genotypen

Het fenotype is alles wat je aan een organisme kunt zien, van de bouw tot de haarkleur en het gedrag, de manier van lopen en nog veel meer dingen. Het fenotype is het deel van het genotype dat aan de buitenkant zichtbaar of merkbaar is.

De erfelijke informatie in de chromosomen wordt het genotype genoemd. Alle genen die iemand bezit, vormen samen zijn of haar genotype. Het genotype is ons genetisch profiel en is te bepalen met DNA-tests.

Letters van het alfabet

Fenotypen en genotypen van Alpha-1 hebben de letters van het alfabet als naam gekregen. Hier is mee begonnen toen zetmeelgelelektroforese de gangbare techniek was om fenotypen te testen. In dit systeem werd het fenotype bepaald door de snelheid waarmee het alfa-1-antitrypsine zich in een gel verplaatst. De onderzoekers zagen dat het normale eiwit ongeveer halverwege de gel bewoog en daarom kreeg dit een letter uit het midden van het alfabet toegewezen: M.

Het eiwit dat zich nauwelijks over de gel verplaatste kreeg de letter Z.

Naarmate meer en meer mensen werden getest, zijn er steeds meer types alfa-1-antitrypsinedeficiëntie ontdekt. Elk van deze types wordt een allel genoemd. Er zijn meer dan 100 verschillende AAT-gerelateerde allelen geïdentificeerd, waardoor de letters van het alfabet opraakten en wetenschappers de allelen een naam gaven op basis van de stad waar het defecte allel werd ontdekt. Zo is bijvoorbeeld één zeldzame mutatie MSoest genoemd.

Niet alle allelen leiden tot ziekte of een tekort. In feite veroorzaken de meeste niet-M allelen geen enkel probleem. Velen leiden echter wel tot lager dan normale AAT-gehaltes in het bloed en brengen een verhoogd risico op Alpha-1 gerelateerde ziekte met zich mee.

Bron: Big Fat Reference Guide – AlphaNet, Inc.

Social media sharing
Menu