Hoe Alpha-1 wordt overgeërfd

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een erfelijke aandoening. Van elk gen erf je er twee, één van je moeder en één van je vader. Bij alfa-1-antitrypsinedeficiëntie heb je twee ‘foute’ genen van je ouders geërfd. Met ‘fout’ wordt hier bedoeld dat er een mutatie op een bepaald gen zit. Als allebei je ouders een AAT-mutatie hebben, kun je alfa-1-antitrypsinedeficiëntie krijgen. Vaak is dat onverwachts, omdat je ouders meestal niet weten dat ze één ‘fout’ gen hebben en ook geen klachten hebben.

De kans dat ouders de fout beiden doorgeven, is altijd 25%. Er is ook 25% kans dat het kind de fout niet erft, en 50% kans dat het kind drager is. Dan heeft het één ‘goed’ gen en één ‘fout’ gen.

Autosomaal recessief

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is autosomaal recessief. Dat betekent dat je van allebei je ouders een fout in hetzelfde Alpha-gen hebt geërfd. Op deze video van het Erfocentrum wordt helder uitgelegd wat autosomaal recessief precies inhoudt. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een vrouw of man bent. Mannen en vrouwen hebben dezelfde kans om AATD te erven.

Bij recessieve ziektes overheerst het gezonde gen. Als jouw vader of moeder één foute versie van het gen heeft, is hij of zij dus niet ziek. Maar ze kunnen de mutatie wel aan hun kinderen doorgeven. Ze zijn ‘drager’.

Afwijkende AAT-genen

Er zijn veel soorten abnormale alfa-1 antitrypsine-genen. Het normale gen heeft de letter M gekregen. Iemand die geen Alpha-1 heeft, heeft twee M-genen (MM). De meest voorkomende AAT-mutaties worden Z en S genoemd. Alpha’s met ernstige klachten hebben meestal twee Z-allelen. Een allel is de ene helft van een genenpaar dat één of meer van de kenmerken van het nageslacht bepaalt. In België zijn er momenteel circa 2.500 Alpha’s met de ZZ-vorm. Ook de combinatie SZ komt voor, hoewel mensen met deze genencombinatie minder kans hebben op long- of leverproblemen dan Alpha’s met twee Z-allelen.

Als je van allebei je ouders dezelfde mutatie hebt geërfd, ben je homozygoot. Een voorbeeld hiervan is een Alpha met tweemaal de Z-mutatie. Als je van je ouders twee verschillende mutaties hebt geërfd, ben je heterozygoot. In de meeste gevallen heb je dan de Z-mutatie in combinatie met het normale M-gen.

In de rubriek Fenotypen en genotypen op deze site vind je meer informatie over de erfelijke aspecten van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

 

Social media sharing
Menu