Transmission

Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie héréditaire. Vous héritez deux exemplaires de chaque gène, un de votre mère et un de votre père. Dans le cas du déficit en alpha-1-antitrypsine, vous avez hérité de deux ‘mauvais’ gènes de vos parents. Le mot ‘mauvais’ signifie ici qu’il y a une mutation sur un gène particulier. Si vos deux parents présentent une mutation du DAAT, vous pouvez être atteint d’un déficit en alpha-1-antitrypsine. C’est souvent inattendu, car vos parents ne savent généralement pas qu’ils ont un ‘mauvais’ gène et n’ont aucun symptôme.

Le risque que les parents transmettent l’erreur est toujours de 25 %. Il y a également 25 % de chances que l’enfant n’hérite pas de l’erreur, et 50 % de chances que l’enfant soit porteur. Il a ensuite un ‘bon’ gène et un ‘mauvais’ gène.

Autosomal récessif

Le déficit en alpha-1-antitrypsine est autosomal récessif. Cela signifie que vous avez hérité une erreur dans le même gène Alpha de vos deux parents. Cette vidéo de l’Erfocenter explique clairement ce que signifie la récessivité autosomals. Le mot ‘autosomal’ signifie qu’il n’est pas important que vous soyez une femme ou un homme. Les hommes et les femmes ont les mêmes chances d’hériter le déficit en alpha 1-antitrypsine.

Dans les maladies récessives, le gène ‘sain’ domine. Si votre père ou votre mère a une mauvaise version du gène, il ou elle n’est pas malade. Mais ils peuvent transmettre la mutation à leurs enfants. Ce sont des ‘porteurs’.

Gènes anormaux

Il existe de nombreux types de gènes anormaux d’alpha-1-antitrypsine. Le gène normal a reçu la lettre M. Une personne qui n’est pas affecté d’Alpha-1 a deux gènes M (MM). Les mutations AAT les plus courantes sont appelées Z et S. Les Alphas présentant des symptômes sévères ont généralement deux allèles Z. Un allèle est la moitié d’une paire de gènes qui détermine une ou plusieurs des caractéristiques des descendants. En Belgique, il y a actuellement environ 2 500 Alphas avec la combinaison « ZZ ». La combinaison SZ se produit également, bien que les personnes possédant cette combinaison de gènes soient moins susceptibles d’avoir des problèmes pulmonaires ou hépatiques que les Alpha avec deux allèles Z.

Si vous avez hérité de la même mutation de vos deux parents, vous êtes homozygote. Un exemple de cela est un Alpha avec deux fois la mutation Z. Si vous avez hérité de deux mutations différentes de vos parents, vous êtes hétérozygote. Dans la plupart des cas, vous avez alors la mutation Z en combinaison avec le gène M.

Dans la section Phénotypes et génotypes sur ce site, vous trouverez plus d’informations sur les aspects héréditaires du déficit en alpha-1-antitrypsine.