Principaux variants génétiques

MM

Normal

  • Absence de mutation des gènes codant pour la protéine AAT
  • Absence de maladie

MZ ou MS

Présence d’une mutation de l’un des gènes codant pour la protéine AAT (hétérozygote)

  • Déficit modéré en AAT
  • Faible risque de développer la maladie

SZ, ZZ, Null Null

  • Présence d’une mutation des deux gènes codant pour la protéine AAT (homozygote)
  • Déficit modéré (SZ) à sévère (ZZ) en AAT
  • Développement possible de la maladie
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