MM
Normal
- Absence de mutation des gènes codant pour la protéine AAT
- Absence de maladie
MZ ou MS
Présence d’une mutation de l’un des gènes codant pour la protéine AAT (hétérozygote)
- Déficit modéré en AAT
- Faible risque de développer la maladie
SZ, ZZ, Null Null
- Présence d’une mutation des deux gènes codant pour la protéine AAT (homozygote)
- Déficit modéré (SZ) à sévère (ZZ) en AAT
- Développement possible de la maladie