Après qu’un test ait révélé l’absence d’alpha-globulines (un type de protéine) dans son sang, notre président Frank Willersinn a exploré ses résultats, et enfin il a été diagnostiqué avec un déficit en alpha-1-antitrypsine (AATD). Il est porteur du génotype ZZ de l’inhibiteur de protéase (Pi)*, la forme la plus grave de la maladie, avec le risque le plus élevé de développer une cirrhose du foie et un emphysème pulmonaire.

Comme Frank présentait alors des symptômes minimales, les médecins ne semblaient pas s’en inquiéter, ce qui met en évidence un problème plus large : l’AATD est souvent mal comprise. Une surveillance et une intervention précoce peuvent aider certains patients à ralentir la progression de la maladie.

Depuis son diagnostic, Frank est devenu un fervent défenseur d’une meilleure information sur l’alpha-1, encourageant une approche holistique et éclairée des soins. Découvrez son histoire qu’il raconte dans cette vidéo, intitulée Bridging the Gap.