Nadat uit een test bleek dat er geen alfa-globulines (een soort eiwit) in zijn bloed aanwezig waren, liet onze voorzitter Frank Willersinn de uitslag nader onderzoeken en werd bij hem alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) vastgesteld. Hij heeft het proteaseremmer (Pi)*ZZ-genotype, de ernstigste vorm van de ziekte met de grootste kans op het ontwikkelen van levercirrose en longemfyseem.

Omdat Frank op dat moment minimale symptomen had, leken de artsen zich geen zorgen te maken, wat een bredere kwestie aan het licht bracht: AATD wordt vaak verkeerd begrepen. Monitoring en vroegtijdige interventie kunnen sommige patiënten helpen de progressie van de ziekte te vertragen.

Na zijn diagnose is Frank een gepassioneerd pleitbezorger geworden voor betere voorlichting over alfa-1. Hij is een groot voorstander van een holistische en geïnformeerde benadering van de zorg. In deze video, getiteld Bridging the Gap, vertelt hij zijn verhaal.