Wat is Alpha-1?

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) is een erfelijke aandoening waarbij het eiwit alfa-1-antitrypsine zich in de lever ophoopt en de bloedbaan niet bereikt. Hierdoor wordt het lichaam onvoldoende beschermd tegen bepaalde enzymen (proteasen), die op hun beurt weefsels van organen kunnen beschadigen. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een stofwisselingsziekte. Hoewel Alpha-1 een aangeboren ziekte is, kunnen patiënten er pas op latere leeftijd last van krijgen.

Alpha-1 en de longen

Bij de meeste Alpha’s zitten de beschadigingen in de longen, in de vorm van COPD. COPD is de overkoepelende naam van de twee longziekten longemfyseem en chronische bronchitis. Bij longemfyseem gaan er steeds meer longblaasjes verloren. Longblaasjes zorgen ervoor dat we voldoende zuurstof kunnen opnemen en afvalstoffen (koolstofdioxide) uitademen. Ze zijn dus belangrijk voor de ademhaling. Hoe minder longblaasjes er zijn, hoe moeilijker het ademhalen wordt. Alpha’s met longemfyseem zijn dan ook vaak benauwd en hoesten veel. Dat geldt ook voor patiënten met chronische bronchitis. Bij deze longziekte zijn de bronchiën (de vertakkingen van de luchtpijp) in de longen regelmatig ontstoken. Daardoor wordt er meer slijm aangemaakt en is ademhalen moeilijker.

Alpha-1 en de lever

Bij mensen met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie heeft het eiwit alfa-1-antitrypsine door een erfelijke mutatie in het SERPINA-gen een afwijkende structuur. De AAT klontert in de lever, hoopt zich daar op en bereikt de longen niet. Door de opstapeling van AAT in de lever kan in de loop der jaren een leverziekte ontstaan, zoals leverfibrose of levercirrose. AAT-patiënten bij wie de lever is aangetast hebben een verhoogd risico op leverkanker.

Lever

In de volgende gevallen kan er sprake zijn van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie:

  • Emfyseem bij niet-rokers
  • Emfyseem bij rokers jonger dan 45 jaar
  • Mensen bij wie AATD in de familie voorkomt
  • Patiënten met onverklaarde leverschade of bronchiëctasie
  • Pasgeborenen met geelzucht of abnormale leverwaarden
  • Patiënten met panniculitis
  • Patiënten met vasculitis

AAT treft ongeveer 1 op 2.500 mensen van Europese afkomst. In België zijn er ongeveer 2.500 mensen met het Z-gen. Een ernstig tekort aan AAT komt voor bij ongeveer 1 op 5.000 patiënten. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is voor het eerst beschreven in de jaren 1960.

Ontstaan van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Tussen ongeveer 800 tot 150 na Christus leefden de Vikingen in Europa. Vikingen hadden last van wormbesmetting en de natuur vond daar een antwoord op: een verandering in een gen. Naar verluidt ontwikkelde zich bij de Vikingen een genetisch gemodificeerde vorm van alfa-1-antitrypsine, die zich aan antilichamen van het immuunsysteem hechtte om deze parasitaire wormen te bestrijden.
Wat destijds zorgde dat de Vikingen konden overleven, betekent nu aanleg voor longemfyseem en leverschade. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie zou dus wel eens een erfenis van de Vikingen kunnen zijn.

Social media sharing
Menu