Mijn naam is Nienke, ik kom uit Nederland en ik ben linguïst. Ik speel heel graag met taal en heb tientallen jaren als vertaler en tolk gewerkt. Ik ben getrouwd, ik heb twee kinderen en twee schattige kleinkinderen. Ik woon in Duitsland; we zijn hier vier jaar geleden naartoe geëmigreerd om onze droom te verwezenlijken: ons eigen huis bouwen.

Mijn carrière is net zo’n kronkelpad als de weg die ik heb afgelegd om de diagnose alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) te krijgen. Mijn loopbaan was altijd bezaaid met wegversperringen en virtuele verboden-in-te-rijden-borden. Als ik eenmaal een bepaalde route had gekozen, ging mijn gezondheid dwarsliggen en voorkwam dat ik mijn doel bereikte. En hoewel ik enorm veel wilskracht heb, is het me nooit gelukt om deze hinderpalen uit de weg te ruimen. Keer op keer moest ik een andere weg kiezen en improviseren. Mijn motto werd: ‘Als een weg doodloopt, kies dan een andere route’.

Als taalliefhebber heb ik Franse taal- en letterkunde gestudeerd. Begin jaren ‘80 heb ik mijn doctoraalexamen behaald aan de Universiteit van Amsterdam. Ik heb gewerkt als docent Frans, ik ben als stewardess de hele wereld over gezworven, ik heb genoten van de tijd dat ik als ondertitelaar voor de Nederlandse televisie werkte en ik heb gewerkt als leidinggevende op een school. Een breed scala aan banen met een gemeenschappelijke noemer: ik moest er vanwege gezondheidsklachten mee stoppen. Uiteindelijk heb ik ervoor gekozen als vertaler thuis te gaan werken, waardoor ik (in theorie) mijn energieniveau beter moest kunnen managen.

Voor de diagnose alfa-1-antitrypsinedeficiëntie heb ik ook zo’n slingerweg moeten afleggen. Ik ben jarenlang van het kastje naar de muur gestuurd, omdat geen arts wist wat me mankeerde. Later drong het tot me door dat veel artsen denken: ‘Deze ziekte is zo zeldzaam, de kans dat mijn patiënt eraan lijdt, is minimaal. Waarom zouden we dit onderzoeken?’ Soms kan medische statistiek de juiste diagnose in de weg staan.

Ruim 25 jaar geleden is bij mij voor het eerst de diagnose AATD gesteld. Ik had last van kortademigheid en was vaak snel moe. De longarts ontdekte dat het alfa-1-antitrypsinedeficiëntiegehalte in mijn bloed erg laag was en hij heeft erfelijk onderzoek gedaan. Dit onderzoek wees uit dat ik heterozygoot was. Dat betekent dat ik twee verschillende genen van mijn ouders had geërfd, maar dat er maar één gen problemen opleverde. De longarts zei dat dit niet de oorzaak van mijn benauwdheid kon zijn en stuurde me weg. De diagnose is zelfs volledig uit mijn medisch dossier (en mijn geheugen) verdwenen.

Het probleem met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is echter dat het tekort niet verdwijnt. Omdat je longen niet beschermd worden door alfa-1-antitrypsine, wordt de schade eraan in de loop der jaren erger. De meeste patiënten met een ernstige vorm van AATD krijgen emfyseem. Persoonlijk ben ik ervan overtuigd dat deze erfelijke ziekte verantwoordelijk is voor nog veel andere lichamelijke klachten, maar dat is moeilijk te bewijzen. Elke ‘Alpha’ is anders.

Wat ik in mijn leven al niet van artsen te horen heb gekregen. ‘Het zit tussen je oren’. ‘Je bent veel te ambitieus, vrouwen met kinderen moeten niet werken’. Of de onvermijdelijke opmerking: ‘Ga maar naar een psycholoog’. Ik hoef vast niet uit te leggen waarom ik een flinke artsenfobie heb ontwikkeld.

In 2019 was er geen ontkomen meer aan: ik moest naar een longarts. Ik hoestte veel, was hees en kortademig en ik werd ‘s nachts snakkend naar adem wakker. Mijn energieniveau was bijna nul en mijn lichaam en geest waren continu met elkaar in conflict. Ik moest mijn werk als tolk en online docent neerleggen, omdat mijn stem moeilijk te verstaan was en het praten me veel energie kostte. Ik vond het verschrikkelijk, want ik miste de contacten met mensen. In m’n hoofd wilde ik (en wil ik nog steeds) tientallen dingen doen. Lange wandelingen met de hond, citytrips, tuinieren, cursussen, een nieuwe taal leren… Helaas lukt dit me fysiek niet. Ik heb hier nog altijd ongelooflijk veel moeite mee.

Enfin, ik heb al mijn moed bij elkaar geraapt en ben naar de huisarts gegaan. Van hem kreeg ik een verwijzing voor de longarts, maar de wachttijd was ruim een halfjaar. In de tussentijd ben ik thuis gaan zoeken in wat ik van mijn eigen medische dossier had en stuitte op de diagnose alfa-1-antitrypsinedeficiëntie uit 1995. Amper leesbaar, afgedrukt met een matrixprinter. Ik was die hele diagnose volledig vergeten. Gelukkig hebben we nu dr. Google. Al snel had ik een Duitse arts gevonden die gespecialiseerd was in alfa-1-antitrypsinedeficiëntie en tot mijn verbazing kon ik binnen een week bij hem terecht. Vooruit dan maar.

Deze Alpha-1-expert nam bloed bij me af om mijn AAT-gehalte in het bloed te bepalen. Hij gebruikte de AlphaKit om mijn fenotype en genotype te bepalen. Een maand later belde hij mij op met de mededeling dat ik een zeer zeldzame vorm van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie heb. Inderdaad heterozygoot, maar twee verschillende allelen die allebei AATD veroorzaken. Uit verder onderzoek bleek dat mijn longfunctie (nog) niet slecht genoeg is om in aanmerking te komen voor augmentatietherapie. Dit is een levenslange, wekelijkse infuusbehandeling met alfa-1-antitrypsine uit plasma van plasmadonoren, die de ziekte niet geneest, maar voorkomt dat de longen verder aangetast worden. Ik moet toegeven dat ik het vreemd vind dat Alpha’s moeten wachten tot hun longen slechter worden voordat ze deze behandeling krijgen, omdat de schade onomkeerbaar is. Anderzijds kan ik er ook wel weer begrip voor opbrengen, omdat augmentatietherapie erg kostbaar is. Ik prijs me gelukkig dat ik in een land woon waar Alpha’s deze behandeling kunnen krijgen. Dank je wel, Duitsland!

Het afgelopen halfjaar heb ik veel geleerd over AATD. Ik ben lid geworden van de Duitse en Belgische patiëntenvereniging en heb online een aantal zeer actieve en behulpzame leden van Alpha1-Plus Belgium ontmoet. Ik beheer hun Twitteraccount en houd de website actueel. Ik vind het fijn om Alpha-pleitbezorger te zijn. De diagnose wordt vaak veel te laat gesteld en dat kan veel ellende veroorzaken. Mijn kronkelweg wens ik niemand toe.

Voor de Alpha-1 community in mijn land en heel Europa hoop ik dat de patiënten hun krachten zullen bundelen en bewustzijn creëren. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is simpel (en goedkoop) vast te stellen. Eén bloedprik is genoeg. Is het gehalte aan alfa-1-antitrypsine in het bloed te laag? Ga dan door met testen.

Ik vind het vreemd dat patiënten in EU-landen niet hetzelfde recht op behandeling hebben. Ze kunnen 10 km van elkaar af wonen, elk aan de andere kant van een open grens, en de ene patiënt krijgt behandeling en de andere patiënt niet. In België is de situatie nog erger. Patiënten bij wie de diagnose vóór 2010 is gesteld, krijgen augmentatietherapie en patiënten bij wie AATD na 2010 is ontdekt, hebben geen toegang tot deze behandeling. Heel oneerlijk. In mijn optiek moeten we streven naar één Europese richtlijn voor mensen met ernstige erfelijke ziekten zoals alfa-1-antitrypsinedeficiëntie. Er is geen enkele reden om daar nog mee treuzelen. Werk aan de winkel!

Kort geleden ben ik gestopt met mijn werk als vertaler en probeer ik mijn energieniveau wat op te vijzelen. Sinds ik ‘s nachts zuurstof krijg, voel ik me iets beter. Hier moet nog wat winst te behalen zijn. Het leven is te kort om er niet volop van te genieten en je in te zetten voor de mensen en zaken die je na aan het hart liggen!

Social media sharing
Menu