Phénotypes et génotypes

Le phénotype est tout ce que l’on peut voir dans un organisme, de sa constitution à sa couleur de cheveux et son comportement, sa façon de marcher et bien d’autres choses. Le phénotype est la partie du génotype qui est visible ou perceptible de l’extérieur.

L’information héréditaire contenue dans les chromosomes est appelée le génotype. Tous les gènes qu’une personne possède forment ensemble son génotype. Le génotype est notre profil génétique et peut être déterminé à l’aide de tests ADN.

Votre phénotype ou génotype consiste essentiellement en les lettres données aux deux allèles qui composent votre gène Alpha-1. Votre phénotype ou génotype (par exemple ZZ, MZ, MS, etc.) est important, car il peut vous donner une idée générale du risque auquel vous êtes exposé.

Lettres de l’alphabet

Les phénotypes et génotypes d’Alpha-1 ont reçu les lettres de l’alphabet comme nom. Ces lettres ont été attribuées pour la première fois lorsque l’électrophorèse sur gel d’amidon était la technique utilisée pour tester les phénotypes. Dans ce système, le phénotype était déterminé par la vitesse à laquelle la protéine AAT se déplaçait dans un gel. Le système a été conçu pour que la protéine normale se déplace à peu près à mi-chemin du gel et, par conséquent, une lettre du milieu de l’alphabet a été attribuée à la protéine normale : M. La protéine AAT déficiente la plus courante ne bougeait pratiquement pas et on lui a attribué la lettre Z.

À mesure que de plus en plus d’individus ont été testés, de plus en plus de types d’AAT ont été découverts. Chacun de ces types est appelé un allèle. Avec plus de 100 allèles différents identifiés, les scientifiques ont depuis longtemps épuisé les lettres de l’alphabet et ont eu recours à la dénomination de la ville dans laquelle la découverte a été faite. Ainsi, par exemple, un gène rare déficient a été nommé Mpalermo.

Tous ces allèles ne provoquent pas de déficience ou de maladie. En fait, la plupart des allèles non-M ne posent aucun problème. Cependant, beaucoup d’entre eux provoquent des niveaux d’alpha-1-antitrypsine dans le sang inférieurs à la normale et augmentent le risque de maladies liées à l’alpha-1.

Source : Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Support

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