Leverziekte bij Alpha-1

De lever is een belangrijk orgaan in ons lichaam. Het is onze ‘chemische fabriek’. De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats.

Bij alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is chronische leverziekte helaas een veelvoorkomende complicatie Maar liefst 50% van alle volwassen Alpha-1-patiënten krijgt ernstige leverschade, ongeacht hun genotype. Dit betekent dat ook heterozygote patiënten dit risico lopen. Daarom is het voor Alpha’s zo belangrijk om hun lever regelmatig te laten onderzoeken.

Hoe ontstaat leverziekte?

Alfa-1-antitrypsine wordt in de lever aangemaakt. Bij mensen met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie heeft de AAT door een erfelijke mutatie een abnormale structuur en hoopt zich op in de lever. Dit kan leverziekte veroorzaken. Soms zijn alleen de leverwaarden afwijkend, maar Alpha’s kunnen ook leverfibrose of levercirrose ontwikkelen. Dit zijn ernstige ziekten. Bij leverfibrose ontstaat er bindweefselvorming in de lever. Er is sprake van levercirrose als het weefsel van de lever dusdanig verlittekend en beschadigd is, dat het weefsel zich niet meer kan herstellen. De lever is verhard en kan zijn werk niet meer goed doen.

Leverproblemen bij AATD komen relatief zelden voor bij kinderen en jongvolwassenen. Na de leeftijd van 40 jaar ontstaat bij circa 50% van de patiënten met een ernstige alfa-1-antitrypsinedeficiëntie leverbeschadiging, vooral bij degenen met een homozygoot PiZZ-genotype. Deze leverbeschadiging brengt ook een verhoogd risico op leverkanker met zich mee, zelfs bij normale leverwaarden. Vanwege het sterk verhoogde risico op leverkanker moeten Alpha’s hun lever regelmatig laten screenen, bijvoorbeeld door middel van bloedonderzoek, echografie of het meten van de stijfheid van de lever (zie hieronder).

Klachten

Klachten als gevolg van leverbeschadiging kunnen sterk wisselen. In zeldzame gevallen bestaan er vanaf de geboorte al ernstige klachten. Deze kinderen met AAT hebben vaak last van geelzucht (het geel zien van de huid en het oogwit), en een ontkleurde ontlasting. Ook kan een groeiachterstand ontstaan.

Volwassen Alpha’s met leverproblemen zullen hiervan in eerste instantie weinig merken. Wellicht dat bij regulier bloedonderzoek blijkt dat de leverwaarden afwijkend zijn. Zelfs leverfibrose kan volledig ongemerkt voorbijgaan. De lever is nog in staat om zich te herstellen en het aangetaste deel te compenseren.

Levercirrose ontstaat langzaam. In het begin zijn er vaak niet of nauwelijks klachten of verschijnselen. Deze ontstaan pas als de lever meer beschadigd raakt.

Symptomen van leverziekte
  • Misselijkheid
  • Verminderde eetlust
  • Gewichtsverlies
  • Verlies van spiermassa
  • Vermoeidheid en zwakte
  • Buikpijn
  • Vochtophoping met gezwollen enkels of vochtophoping in de buik (ascites)
  • Geelzucht
  • Jeuk
  • Slechte bloedstolling (blauwe plekken)
  • Slaapstoornissen
  • Prikkelbaarheid
Diagnose van leverziekte bij Alpha’s

Leverziekte kan worden opgespoord door middel van bloedonderzoek. Als er aanwijzingen zijn van ernstige problemen, dan kan de lever onderzocht worden met echografie, een fibroscan, CT-scan of leverbiopsie. Klik hier voor een informatieve brochure over de fibroscan.

Wat u zelf kunt doen

Patiënten met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie hebben een duidelijk verhoogd risico op leverziekte. Ze kunnen hun lever ondersteunen door gezond te eten en zeer matig te zijn met alcohol. Raadpleeg een voedingsdeskundige voor advies op dit gebied. Zie ook de rubriek Voeding op deze website.

Social media sharing
Menu