Le samedi 28 septembre, le centre d’expertise sur le déficit en alpha-1-antitrypsine du Centre médical universitaire de Leyde (LUMC) a organisé une journée pour des patients, des membres de leur famille et d’autres parties intéressées. Pas moins de 250 personnes intéressées venues de tous côtés sont venus à Leyde, une belle participation. Espérons qu’il s’agit là d’un signe que la sensibilisation à l’#Alpha progresse.
Plusieurs experts ont présenté les derniers développements de la recherche et ont répondu à de nombreuses questions : Qu’est-ce qu’Alpha-1 ? Que peut faire LUMC pour les patients atteints d’Alpha-1 ? Quelles sont les études en cours et celles qui débuteront bientôt ? Un représentant de l’Alpha-1 Europe Alliance a également parlé de leurs initiatives.
En outre, certains patients ont pu faire part de leur expérience des traitements et de leur participation à des études dans le cadre de la session « Posez des questions ».
Au cours de cette journée, qui a connu un grand succès, l’accent a été mis sur le contact entre les patients, les membres de la famille et les médecins. De nombreuses questions ont été posées et répondues, entre les séances, mais aussi au cours de la table ronde avec les patients et les médecins. Cette journée a permis de sensibiliser le public au déficit en alpha-1-antitrypsine.
Vous trouverez ci-dessous un bref compte-rendu.
La Dr Emily van ‘t Wout, pneumologue et professeur adjoint au LUMC, a commencé le programme par une introduction fascinante sur l’alpha-1. Elle a notamment expliqué de manière vivante comment le déficit en AAT peut entraîner des lésions pulmonaires sous forme d’emphysème et de bronchectasies. Les différentes mutations ont également été abordées.
Notre membre Ron Ewals a pris la parole en tant que représentant des patients. Il a parlé de l’Alpha-1 Europe Alliance asbl, le partenariat entre les organisations européennes de patients, dont Alpha-1 Plus Belgique fait partie. Cette organisation défend l’accès à un diagnostic rapide, à des soins individualisés et à des thérapies holistiques, tout en sensibilisant le public, en promouvant la recherche et en renforçant les organisations nationales de patients atteints d’Alpha-1. Il reste encore beaucoup à faire dans ce domaine.
Remco van Dijk, médecin spécialiste du foie, a parlé des problèmes hépatiques qui peuvent être causés par l’AATD. Le foie est le principal producteur de la protéine alpha-1. Une mutation du gène entraîne une production incorrecte de la protéine. En conséquence, une quantité réduite d’AAT est sécrétée dans le sang et une accumulation de polymères se produit dans le foie. Il semble y avoir une corrélation entre la quantité de polymères dans le sang et le développement de la cirrhose, la forme la plus grave de lésion hépatique après la fibrose. La question de la transplantation du foie a également été abordée.
Ce fut ensuite le tour de Jan Stolk. Spécialiste des poumons au LUMC, il a mené des recherches sur le déficit en alpha-1-antitrypsine pendant de nombreuses années. Il a parlé des nouveaux développements dans le domaine de l’alpha-1. Il a évoqué les études cliniques actuelles et futures, y compris la recherche sur l’ADN, concernant les agents susceptibles de guérir l’AATD. L’auditoire a posé des questions à ce sujet, notamment sur la possibilité pour les enfants de participer à ces recherches. Malheureusement, ce n’est pas le cas.
Le dernier point était « Posez des questions », une table ronde avec des patients et des médecins. Le public a posé de nombreuses questions, notamment sur le mode de transmission du déficit en alpha-1-antitrypsine.
Il s’agissait d’un programme vaste et très complet, qui laissait une large place à l’interaction. Plusieurs membres d’Alpha-1 Plus Belgium ont participé à cette journée des patients et, en tant qu’association de patients, nous tenons à remercier le LUMC, tous les experts présents et les sponsors pour la réussite de cet événement.