Op zaterdag 28 september organiseerde het expertisecentrum Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) een dag voor patiënten, familieleden en overige geïnteresseerden. Er waren maar liefst ruim 250 belangstellenden uit alle windstreken naar Leiden gekomen, een geweldige opkomst. Hopelijk is dit een teken dat de awareness van #Alpha groeit.

Verschillende experts vertelden over de nieuwste ontwikkelingen op onderzoeksgebied en gaven antwoord op tal van vragen: Wat is Alpha-1? Wat kan het LUMC voor Alpha-1- patiënten betekenen? Welke studies lopen er nu en welke zullen binnenkort starten? Ook sprak een afgevaardigde van de Europese Alpha-1 patiëntenvereniging over hun initiatieven.

Daarnaast konden enkele patiënten hun ervaringen met de behandelingen en deelname aan studies delen in de ‘Vraag maar raak-sessie’.
Tijdens deze dag, die een groot succes was, stond het contact tussen patiënten, familieleden en artsen centraal. Er werden veel vragen gesteld en beantwoord, tussendoor maar ook tijdens de paneldiscussie met patiënten en artsen. Deze dag heeft een mooi steentje bijgedragen aan het creëren van bewustzijn van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

Lees hieronder verder voor een beknopt verslag.

Dr. Emily van ’t Wout, longarts & Assistant Professor bij LUMC, startte het programma met een boeiende inleiding in Alpha-1. Ze legde onder meer aanschouwelijk uit hoe een AAT-tekort kan leiden tot longschade in de vorm van emfyseem en bronchiëctasiëen. Ook de verschillende mutaties werden besproken.

Ons lid Ron Ewals kreeg als patiëntvertegenwoordiger het woord. Hij vertelde over Alpha-1 Europe Alliance asbl, het samenwerkingsverband tussen Europese patiëntenorganisaties, waartoe ook Alpha-1 Plus Belgium behoort. Deze organisatie pleit voor toegang tot tijdige diagnose, geïndividualiseerde zorg en holistische therapieën, en wil tegelijkertijd bewustzijn creëren, onderzoek promoten en landelijke Alpha-1 patiëntenorganisaties versterken. Er is op dit gebied nog veel werk te verzetten.

Leverarts Remco van Dijk ging in op de leverproblemen die door AATD kunnen ontstaan. De lever is de belangrijkste producent van het eiwit alpha-1. Een mutatie in het gen zorgt voor een verkeerde aanmaak van het eiwit. Hierdoor wordt er verminderd AAT in het bloed uitgescheiden en ontstaat er polymeerstapeling in de lever. Er lijkt een correlatie te bestaan tussen de hoeveelheid polymeren in het bloed en de ontwikkeling van cirrose, de ernstigste vorm van leverschade na fibrose. Ook het onderwerp levertransplantatie kwam aan bod.

Hierna was Jan Stolk aan de beurt. Hij was als longarts verbonden aan het LUMC en heeft in die hoedanigheid jarenlang onderzoek gedaan naar alfa-1-antitrypsinedeficiëntie. Hij vertelde over nieuwe ontwikkelingen in Alpha-1. Hij ging in op lopende en toekomstige klinische studies, onder meer DNA-onderzoek, naar middelen die AATD mogelijk kunnen genezen. Uit de zaal kwamen hierover vragen, bijvoorbeeld of kinderen ook aan dergelijk onderzoek kunnen meedoen. Helaas is dit niet het geval.

Het laatste onderdeel was “Vraag maar raak”, een paneldiscussie met patiënten en artsen. Er kwamen veel vragen uit het publiek, onder meer over de manier waarop alfa-1-antitrypsinedeficiëntie overgeërfd wordt.

Het was een breed en zeer compleet programma, met veel ruimte voor interactie. Diverse leden van Alpha-1 Plus Belgium hebben de patiëntendag bijgewoond en als patiëntenvereniging willen we het LUMC, alle aanwezige deskundigen en de sponsoren hartelijk dankzeggen voor dit succesvolle evenement.