Wat zijn de symptomen van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?
Het meest voorkomende symptoom bij alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is COPD. COPD is een Engelse afkorting die staat voor ‘chronic obstructive pulmonary diseases’, ofwel chronische obstructieve longaandoeningen (chronische bronchitis en longemfyseem). Bij COPD zijn de luchtwegen vernauwd door een ontsteking en bij een ernstige vorm zijn de longen beschadigd. De symptomen van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie zijn vaak niet direct te onderscheiden van die van andere longaandoeningen, zoals chronisch hoesten, slijmvorming en kortademigheid. Deze verschijnselen doen zich in eerste instantie alleen voor bij lichamelijke inspanning, in gevorderde stadia ook in rust.
Kenmerkend voor AATD is dat de symptomen al optreden tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar, dus ongeveer 20 jaar eerder dan bij ‘normale’ COPD. Doordat er in de longen te weinig alfa-1-antitrypsine aanwezig is, krijgen de enzymen protease en elastase de kans het longweefsel en de longblaasjes kapot te maken en ontstaat er longemfyseem.
Leverziekte
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie kan leverziekte veroorzaken, niet alleen bij volwassenen, maar ook bij baby’s en kinderen. Soms zijn alleen de leverwaarden afwijkend, maar er zijn ook Alpha’s met leverfibrose of levercirrose. De ophoping van de afwijkende alfa-1-eiwitten in de lever kan leiden tot littekenvorming in de lever (fibrose). Ernstige fibrose kan resulteren in levercirrose en leverfalen. Dit zijn ernstige aandoeningen waarvoor geen behandeling bestaat.
Huidziekte
Necrotiserende panniculitis (ontsteking van onderhuids vetweefsel, rode huid en pijnlijke huidzweren).