Alpha-1 en de longen
Bij mensen met Alpha-1 is het Alpha-1-eiwit gemuteerd en klontert in de lever, wat leverproblemen kan opleveren. Omdat de alfa-1-antitrypsine in de lever vastzit, kan het de longen niet bereiken. Deze worden niet beschermd tegen proteasen (enzymen die andere eiwitten afbreken), wat kan resulteren in een longziekte, COPD, of bronchiëctasieën. COPD staat voor ‘chronic obstructive pulmonary disease’ of chronisch obstructieve longziekte.
Klik hier voor meer informatie over COPD.
Klik hier voor meer informatie over bronchiëctasieën.
Bij COPD worden de luchtwegen aangetast door een chronische ontsteking. De slijmproductie is verhoogd en de luchtwegen vernauwen zich steeds meer. Dit resulteert in een bemoeilijkte ademhaling. Daarnaast kunnen ook longblaasjes aangetast worden. Hierdoor komt er minder zuurstof in de bloedbaan en wordt er minder koolstofdioxide afgegeven. De schade aan de longen is blijvend en breidt meestal geleidelijk verder uit.
Exacerbaties
COPD-patiënten kunnen ook last hebben van plotse opflakkeringen of ‘exacerbaties’ van de ziekte, die meerdere dagen kunnen aanhouden.
‘Exacerbaties’ gaan gepaard met een verergering van kortademigheid, hoesten en het opgeven van slijm. De opflakkeringen kunnen zo ernstig zijn dat een
ziekenhuisopname nodig is.
Bronchiëctasieën
Bronchiëctasieën zijn blijvende, abnormale verwijdingen van de middelgrote luchtwegen in de longen. Dit leidt tot beschadiging van de luchtwegen, waardoor ze niet goed functioneren. De beschadigde bronchiën zijn minder in staat om slijm efficiënt te verplaatsen, wat resulteert in ophoping van slijm en herhaalde infecties. Dit kan een vicieuze cirkel van schade, infectie en ontsteking veroorzaken.
Symptomen
Bij alfa-1-antitrypsinedeficiëntie manifesteert de longziekte zich meestal rond de leeftijd van 30-40 jaar. De vroegste symptomen zijn kortademigheid na lichte inspanning, een afnemende conditie en piepende ademhaling. Andere symptomen kunnen zijn: onbedoeld gewichtsverlies, terugkerende luchtweginfecties, bronchitis, vermoeidheid en een snelle hartslag.
Longemfyseem
Longemfyseem is een chronische ziekte waarbij steeds meer longblaasjes kapotgaan. De longen bestaan uit heel veel longblaasjes die ervoor zorgen dat zuurstof wordt opgenomen en koolzuurgas wordt afgegeven. Als longblaasjes eenmaal zijn beschadigd, kunnen ze niet meer herstellen. Door deze beschadiging wordt het longweefsel minder elastisch en blijft de lucht bij uitademing in de longen opgestapeld. Dit leidt tot ademnood, waardoor patiënten hun inspanning zullen moeten onderbreken om weer op adem te komen.
Fig.: Veranderingen in de longblaasjes bij emfyseem (Foto ©Adobe Stock)
Lichaamsbeweging
Wie last heeft van kortademigheid door COPD, zal hier bij lichamelijke inspanning snel last van krijgen. Om deze klachten te verminderen, gaan veel mensen met COPD hun activiteitenniveau aanpassen. De dagelijkse lichaamsbeweging wordt onvoldoende om in een goede algemene conditie te blijven. Een slechte fysieke conditie draagt weer bij tot meer klachten voor een zelfde inspanning. Om deze vicieuze cirkel te vermijden, is het van groot belang om voldoende te bewegen. Minimaal een halfuur matig intense fysieke activiteit, vijf dagen per week, is daarom een must.